BRCA1/2基因检测

检测方法

NGS

样本类型

外周血2-5ml（EDTA抗凝管）

送样要求

外周血样本需使用EDTA抗凝管采集，采集后轻柔颠倒混匀8-10次。样本应在2-8°C条件下保存和运输，避免极端温度（如冷冻或高温）。建议在采样后72小时内送达实验室进行DNA提取。若需暂存，可于-20°C或更低温度冷冻保存，但应避免反复冻融。

适用人群

本检测适用于：有个人或家族史（尤其是一级亲属）提示遗传性乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌风险增高的个体；确诊为乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌的患者，尤其是发病年龄较早、三阴性乳腺癌、男性乳腺癌或双侧/多原发癌患者；有已知BRCA1/2致病性突变家族史的亲属，进行遗传风险评估；以及考虑使用PARP抑制剂靶向治疗的晚期卵巢癌、乳腺癌等患者，用于指导治疗决策。

临床应用

检测的临床价值在于评估个体罹患遗传性乳腺癌、卵巢癌综合征及相关癌症的终生风险，为高风险人群提供预警，并指导制定个性化的癌症筛查与管理方案（如加强影像学监测、预防性手术等）。对于已确诊的癌症患者，检测结果可指导靶向治疗，例如确定是否适用PARP抑制剂（如奥拉帕利、尼拉帕利等）。同时，结果为患者亲属的遗传咨询和 cascade testing（级联检测）提供关键依据，具有重要的家族健康管理意义。